Autismo: diversidad, diferencia y anomalía.

Autismo: diversidad, diferencia y anomalía. Estamos ante una realidad vital peculiar. El autismo no es solo un trastorno, es una forma diferente y compleja de entender, vivir y permanecer en la realidad.

Cuando revisamos los libros de texto, los llamados Trastornos del Espectro Autista (TEA) se definen como una disfunción neurológica crónica con una base genética importante, que desde edades tempranas se manifiesta a través de una serie de síntomas basados en una triada de trastornos, llamada triada de Wing, que afecta a la interacción social, a la comunicación y a la falta de flexibilidad en el razonamiento y en el comportamiento.

Tanto la gravedad, como la forma y edad de aparición de cada uno de los criterios va a variar de un individuo a otro, y a pesar de las clasificaciones existentes, ninguna persona que presenta un TEA es igual a otro en cuanto a características observables. Estamos ante un trastorno cerebral complejo que afecta a la coordinación, sincronización e integración entre las diferentes áreas cerebrales. Las alteraciones esenciales de este tipo de trastornos (interacciones sociales, comunicación y conductas repetitivas e intereses restrictivos) se explican por múltiples anomalías cerebrales, funcionales y/o estructurales, que no siempre son las mismas.

El autismo se presenta como un espectro de trastornos, que puede abarcar distintos fenotipos conductuales, con diferentes grados de intensidad entre las personas que los presentan, así como durante la evolución, que dependen de las diversas áreas cerebrales involucradas, con la posibilidad de ser etiológicamente distintas.

La complejidad y variabilidad de las manifestaciones clínicas sugiere la existencia de una multicausalidad. Los avances más recientes nos indican la cada vez mayor importancia que se concede a los factores genéticos así como a factores ambientales que dan lugar a alteraciones cerebrales muy tempranas.

La hipótesis más aceptada es que los trastornos esenciales de los Trastornos del Espectro Autista se originan durante el embarazo (antes del 6º mes), por lo que suelen estar ya presentes en el nacimiento, y se manifiestan cuando interfieren con el curso normal del desarrollo.

Actualmente se diagnostica de autismo a 1 de cada 68 individuos y a 1 de cada 42 niños varones, siendo por lo tanto más frecuente que los casos de cáncer, diabetes y SIDA pediátricos combinados.

Se presenta en cualquier grupo racial, étnico y social, y es cuatro veces más frecuente en los niños que en las niñas.Siguiendo la clasificación diagnóstica del DSM-IV-TR se identifican cinco tipos de trastornos en los Trastornos Generales del Desarrollo:

• Trastorno autista, autismo infantil o Síndrome de Kanner. Cuya caracterización coincide con la descrita por Leo Kanner  en 1943, describiendo manifestaciones en mayor o menor grado de las tres áreas principales descritas anteriormente.

• Trastorno de Asperger o Síndrome de Asperger. Se caracteriza por una incapacidad para establecer relaciones sociales adecuadas a su edad de desarrollo, junto con una rigidez mental y comportamental. Se diferencia del trastorno autista porque presenta un desarrollo lingüístico aparentemente normal y sin existencia de discapacidad intelectual.

• Trastorno de Rett o Síndrome de Rett. Se diferencia de los anteriores en que sólo se da en niñas e implica una rápida regresión motora y de la conducta antes de los 4 años (con estereotipias características como la de “lavarse las manos”). Es un trastorno que aparece con menor frecuencia respecto a los anteriores y esta está asociado a una discapacidad intelectual grave. Está causado por mutaciones en el gen MECP2.

• Trastorno desintegrativo infantil o Síndrome de Heller. Es un trastorno muy poco frecuente en el que después de un desarrollo inicial normal se desencadena, tras los 2 años y antes de los 10 años, una pérdida de las habilidades adquiridas anteriormente. Lo más característico es que desaparezcan las habilidades adquiridas en casi todas las áreas. Suele ir asociado a discapacidad intelectual grave y a un incremento de alteraciones en el EEG y trastornos convulsivos. Se sospecha por tanto que es resultado de una lesión del sistema nervioso central no identificada.

• Trastorno generalizado del desarrollo no especificado. Agrupa todos los casos en los que no coinciden claramente con los cuadros anteriores, o bien se presentan de forma incompleta o inapropiada los síntomas de autismo en cuanto a edad de inicio o existencia de sintomatología subliminal.

Si a un niño se le ha diagnosticado de autismo, la intervención terapéutica temprana es esencial para que pueda beneficiarse al máximo de todas las terapias existentes. Aunque para los padres puede ser difícil etiquetar a su pequeño como “autista”, cuanto más pronto se haga el diagnóstico antes se podrá actuar.

Actualmente no existen medios efectivos para prevenirlo, ni tampoco tratamientos totalmente eficaces o curativos. Sin embargo, las investigaciones indican que una intervención temprana en un entorno educativo apropiado, por lo menos de dos años durante la etapa preescolar, puede obtener mejoras significativas para muchos niños pequeños con trastornos del espectro autista.

Tan pronto como se diagnostique el autismo, la intervención temprana debe ser la norma poniendo en marcha programas eficaces, enfocados al desarrollo de habilidades de comunicación, socialización y mejora de la cognición.

Solo así, actuando precozmente, se puede conseguir reducir síntomas y mejorar la integración de las personas autistas portadoras de un trastorno en gran parte desconocido y que requiere un apoyo intenso y una concienciación amplia de la sociedad.